Von der Ausnahme zur Regel: Wird der nicht-invasive Pränataltest (Nipt) zur Norm?

„Normativ ist die Lage eindeutig: Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat den Nipt nicht als Routine- oder Standarduntersuchung, sondern als Test für begründete Einzelfälle in die Mutterschafts-Richtlinien aufgenommen. Der G-BA betont ausdrücklich, dass der Nipt nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen gehört.“

„Versorgungspraktisch zeigen die bislang verfügbaren Daten jedoch eine deutlich breitere Nutzung. Eine eigene, noch nicht publizierte Auswertung von KBV-Abrechnungsdaten bis einschließlich erstes Quartal 2025, deren zentrale Ergebnisse bereits mitgeteilt werden können, kommt zu einer sehr ähnlichen Größenordnung: Nach Korrektur der quartalsbezogenen Mehrfachzählung ergibt sich eine Inanspruchnahme von etwa 47 bis 51 Prozent.“

„Ein Punkt, auf den ich seit mehreren Jahren hinweise, betrifft zunächst eine sprachliche Differenz zwischen dem Beschlusstext des Gemeinsamen Bundesausschusses auf Seite 3 und der Versicherteninformation zum Nipt auf Seite 11. In der Versicherteninformation heißt es, die Kosten würden übernommen, wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Im Beschlusstext wird hingegen ausdrücklich festgehalten, dass ein statistisch erhöhtes Risiko allein für die Anwendung des Tests nicht ausreicht und dass der Test nur dann durchgeführt werden soll, wenn er im Rahmen der ärztlichen Begleitung zur individuellen Auseinandersetzung der Schwangeren mit ihrer Situation geboten ist.“

„Durch die Verwendung des Wortes ,oder‘ in der Versicherteninformation kann jedoch der Eindruck entstehen, dass bereits statistische Hinweise aus anderen Untersuchungen eine eigenständige Indikationsgrundlage darstellen könnten. Diese Formulierung weicht damit in ihrer logischen Struktur vom Beschlusstext ab und kann im Versorgungsalltag zu unterschiedlichen Interpretationen der Indikationsstellung beitragen.“

„Zusammenfassend lässt sich daher sagen: Rechtlich ist der Nipt kein Screeningverfahren; in der Versorgungspraxis wird er jedoch in einem Umfang genutzt, der funktional einer Screening-Situation nahekommt.“

„Die Praxis hat sich seit der Einführung des Nipts in den GKV-Katalog erkennbar verändert. Der Nipt ist im Versorgungsgeschehen kein Randphänomen mehr, sondern ein breit genutzter Entscheidungspfad.“

„Die aktuellen Barmer-Daten zeigen zugleich, dass nicht jede Beratung in eine Testdurchführung mündet: Für das erste Quartal 2024 werden etwa 783 Schwangerschaften mit mindestens einer genetischen Beratungsleistung pro 1000 sowie etwa 480 Schwangerschaften mit durchgeführtem Nipt pro 1000 ausgewiesen. Trotz aller Kritik am GKV-Nipt zeigen die Daten zugleich, dass sich nicht jede beratene Schwangere für die Durchführung des Tests entscheidet, auch wenn der Nipt insgesamt breit genutzt wird.“

„Nicht belastbar beantwortbar ist mit den bislang verfügbaren Routinedaten dagegen, ob und in welchem Ausmaß der Nipt andere Bausteine der Pränataldiagnostik verdrängt, etwa das Ersttrimester-Screening oder die frühe Organdiagnostik. Der G-BA erhebt Nutzungszahlen zu vorgeburtlichen Untersuchungen selbst bislang nicht systematisch.“

„Ergänzend zeigen Ergebnisse einer eigenen, noch nicht publizierten deskriptiven Befragungsstudie mit 143 Ärztinnen und Ärzten, dass der Nipt heute in beiden Versorgungsebenen etabliert ist, aber unterschiedlich eingebettet wird. In der pränatalmedizinischen Spezialversorgung wird er überwiegend als ergänzendes Verfahren innerhalb eines strukturierten Ersttrimester-Konzepts genutzt; in der gynäkologischen Regelversorgung erscheint er häufiger als eigenständiger früher Screeningbaustein. Darauf weisen insbesondere ein früherer Testzeitpunkt in Teilen der Regelversorgung, die deutlich seltenere routinemäßige Kombination mit einem zusätzlichen Ersttrimester-Screening sowie die häufigere externe Abklärung auffälliger Befunde hin.“

„Nach den Daten dieser noch nicht publizierten Studie wird bei gewünschtem Nipt in der Spezialversorgung in 56,9 Prozent der Fälle zusätzlich routinemäßig ein Ersttrimester-Screening durchgeführt und in weiteren 33,8 Prozent zumindest angeboten; in der Regelversorgung liegen diese Anteile bei 8,1 beziehungsweise 61,3 Prozent.“

„Diese Beobachtungen sind im Kontext der AWMF-S2e-Leitlinie 085-002 (Ersttrimester Diagnostik und Therapie 11-13+6 Schwangerschaftswochen) und der Mutterschafts-Richtlinien zu lesen. Die Leitlinie verlangt, dass die Beratung sicherstellt, dass jeder Patientin ein Ersttrimester-Screening entsprechend dem Leitlinienstandard angeboten wird; außerdem soll bei erhöhtem Risiko nach ETS oder Nipt rasch weiter abgeklärt werden. Zugleich ist die frühe Organdiagnostik beziehungsweise das Ersttrimester-Screening in den Mutterschafts-Richtlinien gerade nicht als Regelleistung abgebildet, während der Nipt unter bestimmten Voraussetzungen GKV-Leistung ist.“

„Insgesamt spricht dies dafür, dass der GKV-Nipt die pränataldiagnostischen Pfade im ersten Trimenon erkennbar verändert hat. Diese Aussage ist ausdrücklich deskriptiv und hypothesengenerierend; die zugrunde liegende Befragungsstudie ist noch nicht publiziert und nicht repräsentativ.“

„Diesen Vorwurf würde ich nicht als gesichert formulieren. Die verfügbaren Routinedaten belegen bislang keine direkt gemessene Falsch-Positiv-Rate im klinischen Alltag. Was sie zeigen, sind indirekte Hinweise, etwa mehr Beratungen nach auffälligem Nipt und Auffälligkeiten in den Folgepfaden. Das ist hypothesengenerierend, aber kein direkter Nachweis einer erhöhten falsch-positiven Rate.“

„Die offizielle Evidenzbasis ist differenziert. Für Trisomie 21 gibt das IQWiG eine Test-Sensitivität von 99,13 und eine -Spezifität von 99,95 Prozent an, weist aber selbst darauf hin, dass diese Werte überschätzt sein können, weil Testversager in den Berechnungen unberücksichtigt blieben. Für Trisomie 13 und 18 konnten Sensitivität und Spezifität nicht robust geschätzt werden.“

„Auch unsere noch nicht publizierte KBV-Auswertung erlaubt keine direkte Aussage zur Testgüte, liefert aber Hinweise auf die Häufigkeit auffälliger Nipt-Konstellationen im Versorgungsgeschehen. Die Relation der Beratungsziffer GOP 01790 (Beratung nach positivem Nipt) zu den durchgeführten Nipt-Analysen (GOP 01870) lag im Zeitraum drittes Quartal 2022 bis erstes Quartal 2025 unter konservativer Annahme stabil im Bereich von 0,64 bis 0,95 Prozent; unter plausibleren Annahmen zur Abrechnungstiefe ergibt sich daraus eine Bandbreite von etwa 0,7 bis 1,5 Prozent auffälliger Nipt-Konstellationen (die Beratungsziffer GOP 01790 kann pro Schwangerschaft mehrfach abgerechnet werden, daher die Bereinigung auf einen realitätsnahen Durchschnittswert; Anm. d. Red.). Das spricht für einen relevanten Anteil abklärungsbedürftiger Befunde, erlaubt aber keine Trennung in echt-positive und falsch-positive Befunde.“

„Wichtig ist außerdem: Auch bei unveränderter Spezifität sinkt der positive Vorhersagewert, wenn ein Screeningtest zunehmend in prävalenzärmeren Niedrigrisikokollektiven eingesetzt wird. Die vom G-BA veröffentlichten altersabhängigen Wahrscheinlichkeiten zeigen, wie stark die Häufigkeit chromosomaler Aberrationen mit dem mütterlichen Alter variiert. Deshalb können mehr abklärungsbedürftige positive Befunde auch Ausdruck einer Ausweitung in Niedrigrisikokollektive sein und nicht zwingend Beleg einer schlechteren Testgüte.“

„Meine Bewertung: Es gibt einen plausiblen Verdacht auf Unterschiede zwischen Studienbedingungen und Versorgungspraxis; ein direkter Nachweis einer deutlich erhöhten falsch-positiven Rate im klinischen Alltag liegt derzeit jedoch nicht vor.“

„Die derzeit verfügbaren Daten erlauben keine eindeutige Bewertung zur Frage, ob die Zahl der invasiven Untersuchungen steigt. In der publizierten Barmer-Analyse wird zwar eine Niveauverschiebung invasiver Diagnostik gegenüber dem erwarteten Trend beschrieben; gleichzeitig zeigt die langfristige Zeitreihe insgesamt einen deutlichen Rückgang invasiver Untersuchungen.“

„Die Ergebnisse unserer noch nicht publizierten Auswertung der KBV-Abrechnungsdaten (drittes Quartal 2020 bis erstes Quartal 2025) zeigen dagegen keine Zunahme, sondern ratenbasiert einen leichten Rückgang invasiver pränataler Diagnostik. Die normierte Rate von Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sank von 3,93 auf 3,55 je 1000 betreute Schwangerschaften; auch im Quartalsmittel nahm die Zahl invasiver Eingriffe von 2541 auf 2031 pro Quartal ab.“

„Diese unterschiedlichen Beobachtungen lassen sich unter anderem durch Unterschiede in Datenquelle, Beobachtungszeitraum und Nennerdefinition erklären. Während Krankenkassendaten patientenbezogene Verläufe abbilden können, beruhen KBV-Analysen auf quartalsbezogenen Abrechnungsfällen ohne direkte Zuordnung zwischen Nipt und invasiver Abklärung.“

„Vor diesem Hintergrund erscheint die Aussage, invasive Untersuchungen seien seit Einführung des GKV-Nipt insgesamt gestiegen, zu pauschal. Vielmehr zeigen die derzeit verfügbaren Daten je nach Datenquelle unterschiedliche Trends. Das unterstreicht die Notwendigkeit eines methodisch konsistenten, patientenbezogenen Monitorings, um die tatsächlichen Versorgungseffekte belastbar beurteilen zu können.“

„Für Trisomie 21 gilt die Datenlage zur analytischen Testgüte des Nipt grundsätzlich als relativ belastbar. In der Bewertung des IQWiG wird eine Test-Sensitivität von etwa 99,13 und eine -Spezifität von 99,95 Prozent angegeben. Gleichzeitig weist das IQWiG darauf hin, dass diese Werte mit methodischen Unsicherheiten behaftet sein können, unter anderem weil Testversager (,no-call‘-Ergebnisse) in den zugrunde liegenden Studien nicht immer vollständig berücksichtigt wurden.“

„Ein weiterer wichtiger methodischer Aspekt betrifft die Zusammensetzung der Studienpopulationen. Ein erheblicher Teil der Studien, aus denen Sensitivität und Spezifität abgeleitet werden, wurde in Hochrisikokollektiven durchgeführt, etwa bei erhöhtem maternalen Alter oder auffälligem Ersttrimester-Screening. Dadurch ist die Übertragbarkeit dieser Ergebnisse auf eine breitere Anwendung in der allgemeinen Schwangerenpopulation eingeschränkt. Auch das IQWiG weist darauf hin, dass sich die Evidenzbasis teilweise aus solchen selektierten Populationen speist und dass viele Studien ein hohes Verzerrungspotenzial aufweisen.“

„Vor diesem Hintergrund lässt sich festhalten, dass Sensitivität und Spezifität des Nipts zwar grundsätzlich hoch erscheinen, die tatsächliche Testgüte unter Versorgungsbedingungen jedoch nur eingeschränkt aus den bisherigen Studien ableitbar ist, insbesondere wenn der Test in breiteren und heterogeneren Schwangerenpopulationen eingesetzt wird.“

„Für die Bewertung von Screeningtests ist die zugrunde liegende Prävalenz der Erkrankung entscheidend. Dabei ist eine wichtige Differenzierung erforderlich: Häufig zitierte Zahlen beziehen sich nicht immer auf dieselbe Bezugsgröße. Für die Einschätzung des positiven Vorhersagewerts sind pränatale Prävalenzen maßgeblich, nicht bloß Häufigkeiten bei Geburt.“

„Der Grund ist, dass ein Teil betroffener Schwangerschaften vor der Geburt endet, etwa durch Spontanabort oder durch Beendigung der Schwangerschaft. Deshalb kann eine Geburtsprävalenz die tatsächliche pränatale Prävalenz nicht abbilden. Die genaue Differenz lässt sich aber nicht als fixer Faktor angeben, weil sie stark vom Gestationsalter der Betrachtung sowie von Screening- und Diagnostikpraktiken abhängt. Hinzu kommt, dass die Prävalenz chromosomaler Aberrationen stark vom mütterlichen Alter abhängt.“

„Für die Bewertung des positiv-prädiktiven Vorhersagewertes eines Screeningtests sind daher mindestens altersstratifizierte Prävalenzannahmen und idealerweise auch gestationsaltersbezogene Betrachtungen erforderlich.“

„Ein Monitoring des Nipts ist aus meiner Sicht sinnvoll und grundsätzlich umsetzbar, aber nicht mit aggregierten Abrechnungsdaten allein. Der G-BA selbst erfasst Nutzungszahlen zu vorgeburtlichen Untersuchungen bislang nicht systematisch. Ein belastbares Monitoring müsste daher patientenbezogen und longitudinal angelegt sein und mindestens folgende Punkte erfassen: maternales Alter, Gestationsalter bei Beratung und Testung; Indikationskontext; Ultraschall- beziehungsweise ETS-Befunde, Nipt-Ergebnis einschließlich no-call; invasive Bestätigung; endgültiger Befund; psychosoziale Beratung; Schwangerschaftsausgang.“

„Wegen der altersabhängigen Prävalenz sollte ein solches Monitoring nicht auf einer einzigen nationalen Prävalenzannahme beruhen, sondern stratifizierte Versorgungspfade und bestätigte Endpunkte auswerten. Perfekt würde ein solches System nie sein; gesundheitspolitisch wäre es aber deutlich belastbarer als die derzeitige Situation.“

„Seit der Aufnahme des nicht-invasiven Pränataltests (Nipt) in den Leistungskatalog der GKV im Juli 2022 ist die Inanspruchnahme des Tests erwartungsgemäß gestiegen. Aktuelle Abrechnungsdaten zeigen, dass sich circa 50 Prozent der Schwangeren nach ärztlicher Beratung für einen Nipt entscheidet. Bemerkenswerterweise entspricht dieser Anteil ungefähr der Inanspruchnahme des bisherigen Ersttrimester-Screenings (ETS), das jedoch als individuelle Gesundheitsleistung von den Schwangeren selbst bezahlt werden musste.“

„Aus meiner Sicht ist der Nipt in Deutschland daher in der Tat ein faktisches ,Screening‘ – aber weder als Neuerung noch ungewollt. Vielmehr bestand schon zuvor bei vielen Schwangeren der Wunsch nach einer Abschätzung des Risikos für eine genetisch bedingte Auffälligkeit beim ungeborenen Kind. Nur die Wahl des dafür eingesetzten diagnostischen Verfahrens hat sich seit 2022 vom ETS zum präziseren Nipt verschoben.“

„Es sei an dieser Stelle auch darauf verwiesen, dass die Inanspruchnahme des Nipt in Deutschland nach wie vor sehr stark dem altersabhängigen Risiko der Schwangeren folgt [1]. Der von einer interfraktionellen Bundestagsgruppe wiederholt geäußerte Verdacht, Ärztinnen und Ärzte würden den Test, unabhängig von einer medizinischen Relevanz empfehlen, um sich selbst ,abzusichern‘, ist daher faktisch unbegründet.“

„Dieser Vorwurf beruht auf einem Missverständnis diagnostischer Kennzahlen. Der Nipt weist vielmehr mit einer Sensitivität und Spezifität von über 99 Prozent für die Trisomien 21, 18 und 13 eine sehr hohe Leistungsfähigkeit auf.“

„In der politischen Debatte wurde jedoch die Häufigkeit falsch-positiver Testergebnisse mit der Gegenwahrscheinlichkeit des sogenannten positiv-prädiktiven Wertes (PPV) verwechselt. Der PPV gibt an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein positives Testergebnis richtig und das ungeborene Kind tatsächlich betroffen ist. Ein PPV hängt naturgemäß stark von der Prävalenz der Zielerkrankung in der jeweiligen Test-Population ab und fällt daher im Fall des Nipt mit circa 50 Prozent unter jüngeren Schwangeren unter 25 Jahre vergleichsweise gering aus. Allerdings erhalten nur circa 0,2 Prozent der getesteten jüngeren Schwangeren ein positives Testergebnis, dessen Richtigkeit dann mit einem invasiven Eingriff geklärt werden kann. Angesichts des durch das positive Testergebnis auf 50 Prozent gestiegenen Risikos der Schwangeren erscheint ein solcher Eingriff wiederum medizinisch höchstrelevant.“

„Aus internationalen Studien gibt es inzwischen sehr verlässliche Schätzungen der Sensitivität und der Spezifität des Nipts. Beide Werte liegen klar über 99 Prozent.“

„Die Prävalenz von Trisomien hängt von verschiedenen populationsspezifischen Faktoren ab. Zum einen wächst mit dem durchschnittlichen Alter der Schwangeren in einer Population auch das Trisomie-Risiko unter Neugeborenen. Zum anderen bestimmen die in der Population verfolgte Teststrategie und die Häufigkeit von Schwangerschaftsabbrüchen nach positivem Testergebnis die Anzahl betroffener Neugeborener. Diese Unsicherheiten wirken sich – bei gleicher technischer Ausgestaltung des Nipts – auch auf die positiv- und negativ-prädiktiven Werte aus.“

„Die wichtigste Veränderung besteht darin, dass der Nipt das bisher eingesetzte biochemische Verfahren des ETS weitgehend ersetzt hat. An der grundlegenden Herangehensweise der pränatalen Diagnostik hat sich jedoch nichts geändert: Der Nipt dient als klassischer Suchtest, der nur bei auffälligem Ergebnis durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden muss. Da der Nipt jedoch – bezogen auf die Trisomien 21, 18 und 13 – eine deutlich präzisere Risikoabschätzung erlaubt als das ETS, erfüllt er auch seine zentrale klinische Funktion deutlich besser: Die Anzahl unnötiger invasiver Eingriffe wurde gegenüber der bisherigen Praxis erheblich reduziert.“

„Aktuell verfügbare Daten weisen nicht auf eine Fehlentwicklung der pränatalen Diagnostik durch den Nipt hin. Vielmehr zeigt sich, dass der Test einen bei Schwangeren auch zuvor bestehenden Wunsch nach genetischer Risikoabschätzung mit einer leistungsfähigeren Methode als bisher erfüllt.“

„In jüngster Zeit kam es in Deutschland zu einem relativen Anstieg der Anzahl invasiver diagnostischer Eingriffe bezogen auf die Gesamtzahl der Schwangerschaften. Die Ursache dieser Entwicklung ist jedoch unklar und lässt sich nicht zwingend mit der Aufnahme des Nipts in den Leistungskatalog der GKV in Verbindung bringen. In der modernen Pränataldiagnostik gibt es auch andere Untersuchungsverfahren wie den pränatalen Ultraschall, die zu abklärungsbedürftigen Befunden führen können. Die diesbezüglich bestehende Unklarheit könnte in der Tat ein Argument für ein systematisches Monitoring der Praxis der Pränataldiagnostik in Deutschland sein.“

„Grundsätzlich ist zu erwarten, dass nach einem positiven Ergebnis eines Suchtests den Betroffenen eine invasive Bestätigungsdiagnostik angeboten wird. Derzeit gibt es keine Hinweise auf eine systematische Änderung dieser Praxis nach Einführung des Nipts. Durch die größere Leistungsfähigkeit des Tests ist ein positives Ergebnis jedoch gleichbedeutend mit einem höheren Trisomie-Risiko als bei herkömmlichen Tests. Auf die Neigung von Schwangeren, ein positives Ergebnis durch eine invasive Diagnostik verifizieren zu lassen, dürfte diese Erhöhung aber nur einen geringen Einfluss haben. In jedem Fall sollte die Sachlage durch ein enges Monitoring im Blick behalten und gegebenenfalls auf der Grundlage umfangreicherer Daten neu bewertet werden.“

„Ein Monitoring könnte prinzipiell auf mehreren Ebenen erfolgen: regelmäßige Auswertung der Daten von KV und KBV (zum Beispiel zur Inanspruchnahme des Nipts nach Alter und Region), Einrichtung und Betrieb eines Registers invasiver Eingriffe nach Nipt, Einrichtung und Betrieb eines Registers relevanter Labordaten und Testergebnisse. Ein solches Monitoring hätte jedoch methodische Grenzen – zum Beispiel mangelnde Standardisierung der Daten, möglicher Reporting-Bias, fehlende Informationen zum Ausgang von Schwangerschaften. Es könnte daher zwar Trends offenlegen, würde aber nur begrenzt Schlussfolgerungen über deren Ursachen erlauben.“

„Die Zahlen der Barmer-Krankenkasse zeigen klar, dass der Nipt in Deutschland insgesamt zu häufig eingesetzt wird. Dass derzeit etwa ein Drittel der Schwangeren unter 36 Jahren einen Nipt erhält, ist in dieser Größenordnung medizinisch nicht nachvollziehbar, weil bis zum Alter von 35 Jahren eine Trisomie des Kindes nur bei 1 bis 2 in 1000 Schwangerschaften vorkommt. Erst mit höherem Alter der Mutter steigt das Trisomie-Risiko an.“

„Wir als IQWiG (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen) erklären daher in der Versicherteninformation, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie sehr eng mit dem Alter der Schwangeren zusammenhängt. Auch wird in unserem Text explizit darauf hingewiesen, dass bei einem Trisomie-Risiko von 1 aus 1000 ,jedes dritte auffällige Ergebnis falsch‘ sein wird.“

„In seiner Richtlinie hat der Gemeinsame Bundesausschuss diese Versicherteninformation zur ,verpflichtenden Verwendung‘ vorgeschrieben. Es bestehen aber erhebliche Zweifel daran, ob dies in deutschen Arztpraxen auch so umgesetzt wird. Auch die ,angemessene Bedenkzeit‘, die der G-BA zwischen Beratung und Einwilligung zum Nipt festgelegt hat, findet offenbar nicht immer Anwendung. Manch eine Schwangere lässt den Nipt nur machen, weil so – nach einer kleinen privaten Zuzahlung – schon sehr früh das Geschlecht des Kindes bestimmt werden kann. Insgesamt ist daher der fraktionsübergreifende Bundestagantrag zum Monitoring des Nipts durchaus berechtigt.“

„Auch ein sehr genauer Test führt zu umso mehr falsch-positiven Befunden, je seltener die Zielerkrankung unter den getesteten Personen ist. Nach diesem mathematischen Prinzip war zu erwarten, dass es umso mehr falsch-positive Nipt-Ergebnisse gibt, je häufiger der Nipt bei jüngeren Schwangeren eingesetzt wird. Die Barmer-Daten zeigen, dass die zu breite Nipt-Anwendung zu unnötig vielen falsch-positiven Befunden führt, die dann – ebenso unnötig – mit invasiven Untersuchungen abgeklärt werden. In Modellrechnungen hatten wir schon 2018 herausgearbeitet, dass man nach Nipt-Einführung ,nicht notwendigerweise von einer Verringerung der invasiven Untersuchungen‘ ausgehen dürfe. Eigentlich aber kann und soll der Nipt dazu dienen, Fruchtwasserpunktionen zu vermeiden.“

„Dass die Rate falsch-positiver Nipt-Befunde bei Schwangeren unter 36 Jahren vierfach höher liegt, als theoretisch erwartbar wäre, ist ein Barmer-Ergebnis, das separat zu betrachten ist. Dass die Nipt-Durchführung in der Realität eine gegenüber den Studien doch etwas niedrigere Testgüte aufweist, erscheint mir wenig plausibel, weil dies dann auch Schwangere über 35 Jahren betreffen würde. Die Daten, die das IQWiG zu Sensitivität und Spezifität des Nipts zusammengetragen hat, sind seit 2018 unwidersprochen. Denkbar ist eher, dass die erwartete Häufigkeit von Trisomien bei jüngeren Schwangeren bislang etwas unterschätzt wurde. Die Eurocat-Registerdaten, die IQWiG und G-BA verwendet haben, zeigen inzwischen eine Zunahme der Trisomie 21 um gut 25 Prozent im Zeitraum 2005 bis 2023. Ebenfalls denkbar und zu prüfen wäre der Einfluss von sogenannter Mosaikbildung: Hierbei liegt die Chromosomenveränderung nur in der Plazenta, nicht aber beim Fötus vor. Dies führt zu einem falsch-positiven Nipt-Ergebnis.“

„Maßnahmen zu Monitoring und Qualitätssicherung müssten sich auf die Beratung der werdenden Eltern, auf die reale Anwendung des Nipts und auf die Folgen des Tests konzentrieren. Die Barmer-Daten zur Nipt-Anwendung und den Testfolgen sind hierfür ein guter Ausgangspunkt. Bei allen Maßnahmen und Auswertungen muss nach Altersgruppen unterschieden werden. Schwieriger ist es dagegen, zu erfassen, ob die werdenden Eltern formal korrekt und inhaltlich umfassend beraten werden und letztlich auch verstanden haben, was der Nipt bedeutet, was er kann und was er nicht kann. Die Qualität der Beratung zu verbessern, ist enorm wichtig, damit der Nipt nicht weiter unkritisch als Screening-Test eingesetzt wird.“

„Da der Nipt in vielen Ländern Europas und der übrigen Welt sehr unterschiedlich eingesetzt wird, sollte man auch die dortigen Erfahrungen einbeziehen, falls man über mögliche Änderungen der Nipt-Anwendung in Deutschland grundsätzlich neu nachdenken und entscheiden will.“