Neugeborenenscreening in der D-A-CH-Region – Heute und in Zukunft

Mithilfe der Ganzgenomsequenzierung ist in den vergangenen Jahren eine weitere Methode als NGS-Möglichkeit in den Fokus gerückt. Bei dem sogenannten genomischen Neugeborenenscreening wird das gesamte Erbgut direkt nach der Geburt aufgeschlüsselt. Anschließend können genetische Erkrankungen gezielt gesucht werden, die durch das traditionelle Screening nicht erfasst werden. International laufen Studien, die das Potenzial, die Machbarkeit, die Akzeptanz sowie ethische und rechtliche Aspekte untersuchen [II] [III] [IV] [V].

Auch in Deutschland wird geforscht: An den Universitäten Heidelberg und Mannheim setzten sich Forschende in dem NEW-LIVES-Projekt mit den juristischen, ethischen, sozialen und medizinischen Rahmenbedingungen eines genomischen Screenings in Deutschland auseinander [VI].

Mit Expertinnen und Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz haben wir im Press Briefing über die anstehende Erweiterung im NGS diskutiert sowie erläutert, wie sich die Screenings zwischen den Ländern unterscheiden, was die medizinischen und ethischen Bedingungen für ein genomisches Screening sind und wie das Neugeborenenscreening in der Zukunft aussehen könnte.