Genomsequenzierung in der Medizin – (k)eine Zukunft in Deutschland?

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Verliert Deutschland international den Anschluss bei der Erbgut-Sequenzierung und der genetischen Diagnose bisher unbekannter Krankheitsursachen? Hierzulande kämen rund 30 000 Kinder und deren Eltern pro Jahr für eine komplette Entzifferung ihres Erbguts infrage. So könnte man ungeklärten Leiden auf die Spur kommen und das molekulare Verständnis von Krankheiten vorantreiben. Diese Zahl errechnet sich aus rund 760 000 Neugeborenen pro Jahr und einer angenommenen Häufigkeit von bis zu vier Prozent für Entwicklungsstörungen, die durch einzelne Genfehler verursacht werden und mit dem sogenannten „Whole Genome Sequencing“ (WGS) auf ihre Ursache hin untersucht werden könnten.

Dabei sinken die Kosten für eine solche Entzifferung des menschlichen Erbguts weltweit rapide. Riesige Datenbanken mit bekannten Mutationen in 4 000 der schätzungsweise 20 000 menschlichen Gene entstehen. In erfahrenen klinischen Zentren erlaubt das sogenannte „Whole Genome Sequencing“ (WGS) in etwa der Hälfte der untersuchten Fälle molekulare Diagnosen, vor allem für solche monogen bedingten Erbkrankheiten. Andere Länder gehen voran: So hat der National Health Service (NHS) des Vereinigten Königreichs beschlossen, diese Komplettentschlüsselung des Erbguts ab Oktober 2018 im Rahmen der genetischen Routinediagnostik landesweit zur Abklärung bestimmter Krankheiten einzuführen. Die Komplett-Genom-Sequenzierung soll dort neben an bestimmten Krebsarten Erkrankten vor allem bei Neugeborenen und Kindern ohne eindeutige Diagnose auf Intensivstationen zum Einsatz kommen. Andere führende Industrieländer wie Frankreich, den USA und China zielen mit ihren Genommedizin-Programmen in dieselbe Richtung und schreiten in hohem Tempo voran. An Deutschland gehen diese Entwicklungen weitgehend vorbei: Hierzulande wird seit Jahren mit überschaubaren Ergebnissen nach den genetischen Ursachen der großen Volkskrankheiten gefahndet.

Bei dem SMC Press Briefing auf der „Wissenswerte“ in Bremen stellen renommierte Humangenetiker Konzepte für einen Kurswechsel in Deutschland vor. Wie kann sich die Genom-Medizin hierzulande weiterentwickeln, um international den Anschluss zu finden? Warum wäre es sinnvoll, bei Neugeborenen und Kindern mit Entwicklungsstörungen das Erbgut komplett zu entziffern? Was hat es mit den „Polygenic Risk Scores“ auf sich, die angeblich Prognosen über individuelle Risiken für vielschichtige Volkskrankheiten erlauben? Welche Strategie zur Genomsequenzierung in der Medizin wäre für Deutschland die sinnvollste?

Diese Fragen – und Ihre! – beantworten die Experten auf dem Podium.

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